Niekwestionowana rzadkość i skomplikowana etiologia miopatii mitochondrialnych, w tym jednej z odmian związanych z mutacjami w genie POLG, przewijają się w medycynie jako zagadnienie niezwykle trudne do zrozumienia i skomplikowane do leczenia. W obecnej chwili przyjrzyjmy się bliżej tej jednej z odmian miopatii mitochondrialnych, która wywołuje poważne konsekwencje dla pacjentów, skupiając się na jej najbardziej charakterystycznych objawach oraz dostępnych formach wsparcia.
Odmiana miopatii mitochondrialnej związana z mutacjami w genie POLG
Miopatia mitochondrialna związana z mutacjami w genie POLG to efekt zmian genetycznych w genie kodującym polimerazę γ DNA mitochondrialnego. Polimeraza ta pełni kluczową rolę w procesie replikacji i reperacji DNA mitochondrialnego, co ma istotne znaczenie dla utrzymania poprawnej funkcji mitochondriów. Mutacje w genie POLG prowadzą do zakłóceń w procesie replikacji, co w konsekwencji wpływa na funkcjonalność mitochondriów. W rezultacie następuje spadek produkcji energii w mięśniach, co prowadzi do degeneracji mięśni i innych poważnych objawów.
Objawy miopatii mitochondrialnej z mutacjami w genie POLG
Chorzy dotknięci miopatią mitochondrialną związaną z mutacjami w genie POLG doświadczają różnorodnych symptomów, w tym:
- Degeneracja mięśni: Ten charakterystyczny stan towarzyszy miopatii mitochondrialnej, prowadząc do postępującego osłabienia mięśni, co znacząco ogranicza zdolność pacjentów do wykonywania codziennych czynności.
- Zaburzenia neurologiczne: Pacjenci często doświadczają zaburzeń neurologicznych, takich jak drżenie, trudności z chodzeniem i mówieniem, a także utratę koordynacji ruchowej.
- Problemy z układem oddechowym: Choroba mięśni ma wpływ na funkcjonowanie układu oddechowego, co może prowadzić do duszności i trudności w oddychaniu.
- Zaburzenia układu pokarmowego: Niektórzy pacjenci borykają się z trudnościami w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych, co może prowadzić do problemów z odżywianiem.
Walka z chorobą
Przezwyciężenie miopatii mitochondrialnej związaną z mutacjami w genie POLG wymaga holistycznego podejścia. Pacjenci z tą rzadką chorobą powinni regularnie korzystać z usług specjalistów w poradniach specjalizujących się w chorobach mięśni, gdzie dostępna jest kompleksowa opieka medyczna i rehabilitacja. Wsparcie finansowe dostarczane przez przekazanie 1.5% podatku na konkretnego podopiecznego.
Podsumowanie
Miopatia mitochondrialna związana z mutacjami w genie POLG to poważna choroba mięśni, która prowadzi do zaniku tkanki mięśniowej i wielu innych objawów. Dla pacjentów cierpiących na tę rzadką chorobę istnieje konieczność skorzystania z opieki specjalistów w poradniach chorób mięśni oraz wsparcia organizacji prowadzących badania nad chorobami mięśni. Przekazując 1.5% podatku na te cele, każdy z nas może pomóc w walce z tą trudną chorobą. Nie zapominajmy o tych, którzy zmagają się z miopatią mitochondrialną i innymi schorzeniami mięśni – ich walka z chorobą wymaga naszego wsparcia i empatii.
Artykuł opracował Tomasz Koniew.
